AMED 難治性疾患実用化研究事業
未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）:
希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
IRUD拠点病院（大阪公立大学医学部附属病院）

研究活動と業績

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研究活動と業績

研究について

研究内容：IRUD拠点病院として、これまでの遺伝診療の実績を活かし、医療機関と連携して様々な遺伝性疾患を有する患者・家族に対し、さらなる遺伝カウンセリング・遺伝学的診断・その後のフォローアップを目指します。

IRUD研究推進の基本原則

  • 希少・難治性疾患分野での医療行政との連携を図ります。
  • 多様な疾患に対応可能な、全国で自律的に機能する体制の構築を目指します。
  • 地域の診断連携を意識した研究を推進します。
  • マイクロアトリビューションを意識した研究を推進します。
  • 既存研究と連携し、新規疾患概念の確立等未診断疾患研究を継続します。
  • データ共有を進めます。

倫理承認

  • 平成28年8月承認分
    「染色体または遺伝子に変化を伴う疾患群の包括的遺伝子診断システムの構築（他施設共同研究）」
    （大阪市立大学　No. 3325,3326）
  • 平成30年10月承認分
    「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 」
    （東北大学中央一括審査　No.2018-2-197）
  • 令和3年度承認分
    「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD））希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」
    （東北大学中央一括審査、大阪市立大学実施承認・大阪公立大学変更修正承認）
  • 令和5年度承認分
    「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD））希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」
    （東北大学病院臨床研究倫理委員会一括審査　No.2021-0007）

研究業績

臨床研究の情報公開

2022 -2023年度の主な論文・著書

  • Uedono H, Mori K, Nakatani S, Watanabe K, Nakaya R, Morioka F, Sone K, Ono C, Hotta J, Tsuda A, Morisada N, Seto T, Nozu, Emoto M. Novel digenic variants in COL4A4 and COL4A5 causing X-linked Alport Syndrome. Case Reports in Nephrology and Dialysis. In press.
  • Tomoyo Yamashita, Junko Hotta, Yukiko Jogu, Eri Sakai, Chie Ono , Haruka Bamba, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Tohru Yorifuji, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Seto．Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. Hum Genome Var. 2023 Jun 12;10(1):18. doi: 10.1038/s41439-023-00244-x.
  • Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T: Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations. J Pediatr. 2022;244:38-48. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.01.033.
  • Takahashi Y, Date H, Adachi T, Imanishi N, Kimura E, Takizawa H, Kosugi S, Matsumoto N, Kosaki K, Matsubara Y, Seto T in IRUD Consortium, Mizusawa H: Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet 2022;67(9):505-513. doi:10.1038/s10038-022-01025-0.
  • Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T: Disconnection surgery might cure or palliate medically intractable epileptic spasms: A retrospective study. Journal of Neurosurgery. 2022;29(6):693–699. doi: link:https://doi.org/10.3171/2022.2.PEDS21522
  • Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Yorifuji T, Kawakita R, Hoshina T, Seto T, Yamamoto T, Kawawaki H: Possible critical region associated with West syndrome in 17p13.1–p13.2 microdeletion syndrome: A report of two new cases and review of the literature. Epileptic Disorders. Epileptic Disord. 2022;24(3):567-571. doi: 10.1684/epd.2022.1416
  • 瀬戸俊之.　ゲノム診療からみた拡大マススクリーニングと多職種連携の役割．季刊誌「遺伝子医学」通巻47号・復刊22号．印刷中．メディカルドゥ社.
  • ムコ多糖症IV型（第I部症例編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
  • ムコ多糖症VII型（第I部症例編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
  • ムコ多糖症IV型（第II部疾患プロファイル編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
  • ムコ多糖症VII型（第II部疾患プロファイル編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
  • 瀬戸俊之. Von Recklinghauesn病．『最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針』改訂第３版．中山書店. 印刷中．
  • 瀬戸俊之: 血液脳関門通過型酵素治療法～脳を標的としたムコ多糖症II型に対する新たな治療戦略～. 医のあゆみ. 2022; 282(5): 449-455.
  • 瀬戸俊之: 拡大新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリングの役割. 日本マススクリーニング学会誌　2023; 32(3): 21-30.
  • 荒木もも子、竹下美保、瀬戸俊之、森脇真一、仲間美奈、田村和朗、巽純子: がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ. 日遺伝カウンセリング会誌. 2022;43(1):1-14.
  • 松本 佳也, 田坂 玲子, 中川 倫子, 吉田 智弘, 出口 昌昭, 西郷 和真, 池川 敦子, 瀬戸 俊之: 著名な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症を合併する結節性硬化症患者に子宮体癌手術を行った1例.遺伝性腫瘍. 2022;22(1):17-21.

    • 活動報告

    公開講座

    どうするIRUD（未診断疾患イニシアチブ）？

    開催日時 令和5年4月20日（木）
    17:45 ～ 19:00
    参加費 無料
    定員 100名
    申込締め切り 2023年4月13日（木）

    医療従事者向け　セミナー・研修会

    令和2年度 大阪市立大学 IRUD講演会
    AMED事業による最新のゲノム医学研究

    開催日時 令和3年1月22日（金）
    18:30 ～ 20:30
    開催方法 WEB配信
    主催 瀬戸　俊之
    大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学

    臨床医のための「ゲノム医療」の最新知見

    開催日時 令和5年9月16日（土）
    16:00 ～ 17:00
    主催 大阪市東住吉区小児科医会
    演者 瀬戸　俊之

    IRUD診断委員会 開催情報

    月１回第４木曜日 午後6時～
    原則、本学のIRUD診断委員会は参加を許可された医療関係者のみの会です。会の録音録画は禁止です。
    ご協力よろしくお願い致します。
    月によって変更する場合があります。

      日程 時間 場所
    第69回 2023年12月28日(木) 18:00～ 大阪公立大学医学部学舎12階セミナー室にて開催予定
    第70回 2024年1月25日(木) 18:00～ 大阪公立大学医学部学舎4階小講義室にて開催予定
    第71回 2024年2月22日(木) 18:00～ 大阪公立大学医学部学舎12階セミナー室にて開催予定
    第72回 2024年3月28日(木) 18:00～ 開催予定・会場未定
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