代表者挨拶

　大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学教室の瀬戸俊之と申します。私は未診断疾患イニシアチブ（IRUD：「アイラッド」と略します）拠点病院である大阪公立大学医学部附属病院で、この遺伝性疾患のIRUD研究と診断の責任医師を担当させていただいています。
　IRUDとはいったい何なのでしょうか。まず、遺伝性疾患という言葉について説明いたします。遺伝性疾患とは「親から子に伝わる病気」という意味だけではなくて、「原因が遺伝子にある病気」という考えが広がっています。そういう意味では、ヒトの病気は7000種類以上あると言われていますが、原因遺伝子が見つかっていないものも含めると病気のほとんどが遺伝性疾患ともいえます。IRUDとは通常の診療では病気の根本的な原因までわかっていない患者さんに対して、遺伝学的解析での診断を考える取り組みです。
　様々な病気や障がいで通院を余儀なくされている方は多いと思いますが、主治医の先生に色々調べてもらっても病気の根本的な原因がわかっていないという患者さんも多いと思います。生まれながらの病気で色々たいへんな思いをされている方やご両親は特に原因不明と言われ続けていると、いったい何の病気なのだろうか、どうしてこのような病気になったのだろうかと思っておられることと存じます。
　近年、遺伝学的解析の技術が格段に進歩し、様々な方法を用いて診断に至る方が増えています。IRUD拠点病院である大阪公立大学医学部附属病院では、まず遺伝医療の専門家が多職種連携のものと診療し、遺伝学的診断の方法を考えていきます。

瀬戸　俊之